临床科室

发育行为问题与疾病

科室简介

一、发育行为常见问题 发育行为问题在儿童发育过程中较常见,对儿童身心健康的影响很大。调查表明,我国少年儿童发育行为问题检出率8.3%~12.9%。发育行为问题易被家长忽视,或被过分夸大。多数儿童发育行为问题可随发育成熟程度提高而消失,包括:吸允手指、咬指甲、拔毛发和活动过多等运动性行为问题;遗尿、遗粪等大小便控制障碍;夜惊、梦魇、磨牙等睡眠障碍;害羞、发脾气、屏气发作和性格易怒等性格行为问题;说谎、攻击性、破坏性、违拗、退缩等社会性行为问题。下面介绍几种常见的一般行为问题。 1、咬指甲 指反复咬指甲的行为。多见于学龄前期及学龄期儿童,持续至青春期。多数儿童随着年龄增长咬指甲行为可自行消失,少数顽固者可持续至成人。主要表现为反复出现咬指甲和指甲周围皮肤,甚至足趾。情绪紧张、感情需求得不到满足时更容易出现这种行为。要寻找困扰儿童情绪不安、焦虑的原因,消除、缓解压力则可减轻和消除这种行为。 2、屏气发作 指儿童在剧烈哭闹时突然出现呼吸暂停的现象,严重者可短时期意识丧失及四肢肌肉阵挛性抽动。全过程约1分钟左右。发作后全身肌肉放松,出现呼吸,大部分患儿神志恢复或短暂发呆,亦有立即入睡的。婴儿期多见,3~4岁以后随着语言表达能力的增强与剧烈哭闹减少,屏气发作自然缓解,6岁以上则很少出现。父母焦虑、过度呵护与关注儿童可强化屏气发作行为。矫治的关键在于正确的教养,避免粗暴打骂及过度迁就。另外,也要注意防止发作时出现意外。当发生意识丧失时,要将孩子平躺,保持呼吸通畅,防止异物吸入和头部受伤。 3、习惯性摩擦综合征 儿童反复摩擦会阴部(外生殖器区域)的习惯性不良动作。6个月龄左右婴儿即可出现,多见于2~6岁儿童,女性多于男性。病因不清,可能与外阴局部刺激引起的瘙痒有关,如外阴部炎症、湿疹、包皮过长、包茎、蛲虫感染等。因局部发痒而摩擦,在此基础上发展为习惯性动作。发现此现象后家长不要责骂或惩罚,不要流露出焦虑或紧张的情绪,应积极寻找局部原因并及时治疗。随着儿童年龄增大,这种习惯性动作会逐渐减少,最后消失。 二、发育行为常见疾病 发育行为疾病又称为神经发育性疾病,是一组在发育期即出现症状的疾病,通常起病于儿童进入小学以前,并存在个人社会能力、学习或职业技能某一方面或多方面的发育缺陷特点。这类发育缺陷性疾病存在的范畴较广,可以从局限的学习或执行功能到社会技能或智力的全面损害不等。同时,患者可能同时共患其他神经发育性疾病,例如孤独症谱系障碍常合并智力障碍 、注意缺陷多动障碍可以合并学习障碍等。某些发育行为疾病临床可表现为行为过度或发育里程碑行为的缺陷、迟缓。例如仅仅当患儿表现出伴有过度重复、刻板样行为和局限兴趣的社交功能缺陷时,才能够被诊断孤独症谱系障碍。 (一)、注意缺陷多动障碍 注意缺陷多动障碍(attention deficit/hyperactivity disorder,ADHD)是一组描述注意力不集中、多动或冲动为主要症状的综合征,是儿童期最常见的发育行为问题之一。ADHD与其他儿童发育行为疾病共同存在,如学习障碍、孤独症谱系障碍、智力障碍等。儿童ADHD发病率约5%,男女儿童发病率为2:1.我国尚缺乏相关流行病学调查数据。诊断主要依据病史和对特殊行为表现的观察及评定。临床常用评定量表有Conner注意力缺陷多动障碍儿童行为量表、Vanderbilt注意力缺陷多动障碍儿童行为量表,以及SNAP注意力缺陷多动障碍儿童行为量表等。 ADHD的病因和发病机制尚不明确,目前认为是由多种生物因素(如遗传因素、轻度脑损伤等)、心理和社会因素(如父母教育过程、教育方式等)所致的一组综合征。 经典的ADHD临床分型包括:注意缺陷型、多动/冲动型、混合型(同时具备以上两种类型的临床表现)。根据DSM-5th的定义和分类,除了以上三种传统分型以外,临床上还存在其他特定ADHD和非特定ADHD两种类型。其他特定ADHD和非特定ADHD均指存在注意缺陷、多动/冲动临床表现并造成社会功能、职业或其他重要功能领域的损害而不能完全满足经典ADHD诊断标准,且不能够归类于其他神经发育性疾病额的综合征。区别在于,其他当ADHD需要临床医生详细说明患者临床表现不能完全满足经典ADHD或其他神经发育性疾病诊断标准的原因.非特定ADHD则不需要进行相关说明,且包括没有足够信息支持别的特殊诊断的情况. 根据临床症状及功能损害的严重程度,ADHD可临床分级为轻型、中型、重型。 ADHD的治疗主要包括药物治疗和行为治疗两方面,提倡开展医院-学校-家庭的协作,并需要按照慢病管理方案进行治疗及随访。 (二)学习障碍 在不同文化及人种的学龄期儿童中,学习障碍(specific learning disorder,SLD)发病率为5%~15%,男女比例约(2~3):1.根据DSM-5th的定义和分类,SLD包括三种类型:阅读障碍、书写表达障碍、数学功能障碍,涉及词汇拼读、阅读速度或流畅度、阅读理解功能、拼写正确性、语法及标点符号应用准确性、书写表达清楚程度及条理性、数字敏感程度、算数原则的记忆、计算准确性或流畅性,计算方法应用的准确性等方面内容。 根据DSM-5th对临床症状及功能损害的严重程度描述及分级,SLD也可临床分为轻、中、重三种类型。 在拒绝上学或学习成绩差的儿童有相当一部分是学习障碍患者,应当对这部分儿童采用特殊教育策略。 (三)、孤独症谱系障碍 孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一组以社交障碍、语言交流障碍、兴趣或活动范围狭窄以及重复刻板行为为主要特征的神经发育性障碍。自1943年Kanner首次报道以来,随着对其研究和认识的不断深入,有关的名称和诊断标准也相应发生演变。1994年的精神疾病诊断统计手册第四版DSM-4中将孤独症、未分类的广泛性发育障碍、Asperger综合征,归属于广泛性发育障碍。2013年5月美国精神病学会发布精神疾病诊断统计手册第五版(DSM-5 ),正式提出孤独症谱系障碍(ASD)的概念。新的诊断标准同时对孤独症症状严重程度进行分级。 今年来各国患病率报道呈上升趋势,2012年美国CDC最新报告,美国14个ASD检测点8岁儿童ASD的患病率为1/88.我国对0~6岁残疾儿童的抽样调查显示,ASD在儿童致残原因中占据首位。其中男孩多于女孩,男:女约为4:1. 病因及发病机制至今尚不完全清楚,多数研究认为是由多种因素导致的、具有生物学基础的心理发育性障碍,是带有遗传易感性的个体在特定环境因素作用下发生的疾病。 主要临床表现为:社会交流障碍、语言障碍和刻板行为是ASD患儿的三个主要症状,同时患儿在智力、感知觉和情绪等方面也有相应的特征。临床医生需要根据ASD的特征行为和临床表现,通过病史询问、体格检查,以及对儿童行为观察和量表评定,参照2013年DSM-5诊断标准作出诊断。 心理评估包括智力测试,孤独症筛查量表有孤独症行为量表(ABC)、克氏孤独症行为量表(CABS)、改良婴幼儿孤独症量表(M-CHAT)、社交反应量表(SRS)等。常用的诊断量表有孤独症诊断观察量表(ADOS)和孤独症诊断访谈量表修订版(ADI-R)。 治疗以教育干预为主,药物治疗为辅。ASD行为 干预方法主要有:应用行为分析疗法、结构化教育疗法、综合训练、关系发展疗法和地板时光。早期干预、康复训练可最大程度改善患儿预后。患儿有严重的刻板重复、攻击、自伤、破坏等行为,严重的情绪问题,严重的睡眠问题以及极端多动可考虑使用药物辅助治疗。合理运用这些药物可以显著提高ASD患儿的训练和教育效果。 (四)智力障碍 智力障碍(Intellectual disabilites)指发育阶段由于各种原因导致的智力缺陷,并伴有社会适应行为的显著缺陷,表现在概念、社交和实用的领域。 各国各地区的患病率报道差异很大,世界卫生组织(WHO)报道发病率1%~2%。智力障碍属症状性诊断,病因复杂,约2/3患儿病因不明。主要有两大方面的原因引起:1遗传因素;2环境因素。遗传因素包括染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病等;环境因素包括妊娠期、产期有害因素和生后的有害因素。另外,早期情感的剥夺、环境剥夺和教育剥夺也可导致智力障碍。 DSM-5诊断要点包括以下三点:1通过临床评估和个性化、标准化智力测试确定治理存在缺陷(智商小于70分),如推理能力、解决问题、计划、抽象思维、判断、理论学习以及经验得能力。2适应功能的缺陷,导致不能适应符合发育水平和社会标准的个人独立性和社会责任。在没有持续的支持帮助下,适应能力的缺陷会表现为在家庭、学校、工作和社区的等多种环境中的一种或多种日常生活能力受限,如沟通交流、社会参与、独立生活能力。3智力及适应能力缺陷发育时期(年龄小于18岁)。根据临床症状及功能损害的程度,可分为轻度、中度、重度和极重度。 诊断应综合病史、体格检查、神经心理评估(智力和社会适应能力评定)、实验室检查、神经电生理检查、神经影像学检查的等作出诊断。 治疗:该病的治疗原则是早期发现、早期诊断、早期干预,应运用于教育训练、药物治疗等综合措施促进患儿智力和社会适应能力的发展。包括病因治疗、对症治疗、教育和康复训练。 (五)抽动障碍 抽动障碍(tic disorders)是一种起病于儿童和青少年时期,以不自主的、突然的、快速的、反复的、非节律性的单一或多部位肌肉运动或(和)发生抽动为特点的一种复杂的、慢性神经精神障碍。包括暂时性抽动障碍、持续性(慢性)运动或发声抽动障碍、Tourette综合征(又称发声与多种运动联合抽动障碍,抽动秽语综合征或妥瑞症)。由于运动或(和)发声抽动经常导致患者缺乏自尊,家庭生活、社交形象及工作表现受损和适应困难。所有形式的抽动都可因应激、焦虑、疲劳、兴奋、感冒发热而加重,因放松、全身心投入某事而减轻,睡眠时消失。 抽动障碍可发生于世界各种民族和各种社会阶层中,但是各种文献中报道的患病率相差很大。主要是由于研究人群的年龄范围不同、来源不同,以及诊断、排除标准的不同等研究方法的不一致所致。 目前国内外学者一直认为抽动障碍是儿童青少年中较为常见的一种障碍。目前报道,约5%~20%的学龄儿童曾有暂时性抽动障碍病史,慢性抽动障碍在儿童少年期的患病率为1%~2%,Tourette综合征的患病率为0.05%~3%。男孩多见,男女比例约(6-~9):1. 1.病因及发病机制 抽动障碍的病因尚未完全明确。其中,以发声与多种运动联合抽动障碍的病因研究最多。该障碍病因复杂,可能是遗传因素、神经生理、神经生化及环境因素等相互作用的结果。 (1)遗传因素:目前研究表明该障碍与遗传因素有关,但遗传方式不明确,可能为常染色体显性遗传,外显率受多种因素影响而不全。发声与多种运动联合抽动障碍易感基因的研究成为了近年来研究的重点。通过对多巴胺和去甲肾上腺素有关的基因研究成为了近年来研究的重点。通过多多巴胺和去甲肾上腺素有关的基因研究,发现有许多异常,但是尚未找到肯定的致病基因,大多学者认为该病是多基因遗传。 (2)神经生化因素:该障碍与神经生化因素之间的关系非常复杂,且尚无最后定论。患儿可能存在以下异常:1.多巴胺活动过度或受体超敏;2.苍白球等部位谷氨酸水平增高;3.去甲肾上腺素功能失调;4. 5-羟色胺水平降低;5.乙酰胆碱不足,活性降低;6.y-氨基丁酸抑制功能降低;7.基底节和下丘脑内啡肽功能障碍。目前,最受关注的是兴奋性氨基酸,如谷氨酸和多巴胺系统间相互作用的异常。 (3)脑器质性因素:50%~60%的该障碍患儿存在非特异脑电图异常;少数患儿存在头颅CT的异常,如脑萎缩;部分患儿存在左侧基底节缩小及胼胝体减小,提示患儿可能存在皮质-纹状体-丘脑-皮质通路IDE异常,如脑萎缩;部分患儿存在左侧基底节缩小及胼胝体减小,提示患儿可能存在皮质-纹状体-丘脑-皮质通路的异常和脑的侧化异常;PET研究提示患儿存在双侧基底节、额叶皮质、颞叶的代谢过度。 (4)社会心理因素:抽动症状明显与心理压力和紧张相关。研究也证实应激可诱发有遗传易感性的各题 发生抽动障碍。 (5)其他:有研究报道该障碍可能与β溶血性链球菌感染引起的自身免疫有关。药物(中枢兴奋剂、抗精神病药)也可诱发该障碍。 2.临床表现 (1)暂时性抽动障碍(provisional tic disorder):该障碍多起病于3~10岁,其中4~7岁为最多,但也可早到2岁。主要临床表现为简单运动抽动,通常局限于头、颈、上肢,少数可出现简单发声抽动。抽动持续时间不超过1年。 (2)慢性运动或发声抽动障碍(persistent(chronic)moteor or vocal tic disorder):该障碍通常起病于儿童早期。主要临床表现为一种或多种运动抽动或发声抽动,但运动抽动和发声抽动并不同时存在。其中以简单或复杂运动抽动最为常见,部位多涉及头、颈、上肢。发声抽动明显少于运动抽动,并以清嗓、吸鼻等相对多见。症状相对不变,可持续数年甚至终生。 (3) Tourette综合征(Tourette syndrome):该障碍为抽动障碍中最为严重的一型。一般起病于2~15岁,平均起病年龄为7岁。主要临床表现为进行性发展的多部位、形式多种多样的运动抽动和一种或多种发声抽动,运动抽动和发声抽动同时存在.该障碍症状一般起始于眼、面部单一运动抽动,时有时无,以后逐渐发展到颈部、肩部、肢体、躯干的抽动,并持续存在。抽动形式也从简单到复杂,最后出现秽语。通常出声抽动较运动抽动晚1~2年出现,多为简单发声抽动,复杂发声抽动较少,约15%的患儿存在秽语。该障碍症状累及部位多,次数频繁,对患儿情绪、心理影响较大。约有一半患儿伴有强迫症,一半患儿伴有注意缺陷与多动障碍,并有部分患儿伴有子上行为、情绪障碍或学习困难。 3、共病现象 在三类抽动障碍中TS患者最终容易出现共病现象,如冲动、注意障碍、焦虑、情绪不稳定、抑郁、以及学习困难等。其中,TS伴发强迫障碍的发生率为20%~60%,TS伴发注意缺陷多动障碍的约50%。这些症状甚至可发生在抽动症状出现之前。事实上,对很多患儿来说,这些伴随症状比抽动症状更容易给患者带来精神缺损和羞耻感,对其社会功能的损害往往超过抽动本身所造成的损害。

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