概述 内分泌系统的主要功能是促进和协调人体生长、发育、性成熟和生殖等生命的过程。内分泌系统与神经系统、免疫系统共同构成了一个调控生物整体的系统,使机体保持代谢稳定。随着分子生物学、细胞生物学、生化学、遗传学、免疫学等学科的飞速进展。 一、儿童内分泌系统解刨生理特点 内分泌细胞和神经递质细胞均能合成激素,并且通过弥散方式喝着囊泡释放。经典的内分泌(endocrine)概念是指内分泌及腺体释放激素。内分泌激素是由一系列高度分化的内分泌细胞所合成和分泌的化学信使,进入血液后,在一定生理浓度下,作用于靶细胞引起生物学效应慢并对机体生理代谢活动起调节作用,经典的内分泌系统(endocrine system)是由内分泌腺(垂体、甲状腺、甲状旁腺、肾上腺、性腺和胰岛)组成。非经典内分泌器官(如心血管、肝、胃肠道、皮肤、免疫等组织器官)亦具有内分泌功能。 广义的概念则认为激素不仅能通过传统的内分泌方式起作用,还可通过邻(旁)分泌(paracrine)、自分泌(autocrine)、并列分泌(juxtacrine)、腔分泌(solinocrine)、胞内分泌(intracrine)、神经分泌(neurocrine)和神经内分泌(neuroendocrine)等方式发挥作用。而且一种激素还可以几种不同的方式起作用。 激素是一种参与细胞内外联系的内源性信息分子和调控分子。按其化学结构可将激素分为5类:①氨基酸衍生物、②小分子神经肽类、③大分子蛋白质、④以胆固醇为前体合成的类固醇激素、⑤维生素类衍生物。 儿童内分泌疾病的种类与成人不同,内分泌疾病的临床特征、发病机制、治疗手段也与成人有较大区别,而且儿童内分泌疾病在不同的年龄阶段各有特点。下丘脑-垂体是机体最重要的内分泌器官,是内分泌系统的中枢,可以分泌多种激素,控制甲状腺、肾上腺、性腺等内分泌器官的活动。在正常生理状态时,各种激素凭借下丘脑-垂体-靶腺轴的各种反馈机制及其细胞间相互的调节作用而处于动平衡状态,促进细胞的增殖、分化和凋亡,促进器官的成熟和胚胎发育。若下丘脑-垂体功能障碍,则会造成生长激素、促甲状腺素、促肾上腺皮质激素、促性腺激素的分泌失常。从而引起相应症状。任何引起内分泌激素、受体的结构和功能异常均可造成临床内分泌疾病。主要病因有遗传与环境两大因素。 二、内分泌疾病的诊断和治疗 传统的内分泌诊断主要依赖内分泌激素测定。近年来各种精确的激素测定法被广泛应用于各种激素的测定,如放射免疫分析法(RIA)、放射受体分析法(RRA)、酶联免疫吸附法(ELISA)、荧光免疫法(FIA)和免疫化学发光法(ICL)等;建立和完善了一系列具有临床诊断价值的动态试验(如激发试验或抑制试验等);B超、CT、MRI、SPECT、PET等内分泌腺的影像学检查等快速发展,大大提高了内分泌疾病的临床诊断(尤其对内分泌腺定位诊断)水平;染色体核型分析可诊断多发先天异常、累及一个及以上重要器官系统、存在多种畸形或智力发育迟缓的疾病。荧光原位杂交(FISH)适用于已知综合征相应染色体缺陷并已有可行探针检测手段的综合征诊断。临床分子诊断不断深入发展,基因克隆和测序极大地提高了内分泌疾病的诊断水平,直接DNA分析可找到特异的突变,并需定期更新,与网络资源同步,使某些单基因疾病获得了可靠的诊断,不仅更新了儿科内分泌疾病的临床诊断,同时提出了新的理论和新的概念。在治疗学方面,儿童内分泌疾病一旦确诊,多数需要终身替代治疗。随着生物技术的不断改进,除了传统的甲状腺激素、糖皮质激素、盐皮质激素替代治疗外,现已生产出多种高纯度激素、细胞因子、生长因子等制剂,以保证患儿有正常的生长发育。
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