科室简介

先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism,HT）因甲状腺激素产生不足或其受体缺陷所致的先天性疾病。如果出生后未及时治疗，将导致生长迟缓和智力低下。 【病理生理和发病机制】 （一）甲状腺的胚胎发育 在妊辰第3周，妊娠第5周甲状舌导管萎缩，甲状腺移性，第7周移至颈前正常位置。妊娠18~20周脐血中可测到TSH。 （二）甲状腺激素的合成和分泌 甲状腺激素的合成分以下几个步骤： 1、食物中的碘经肠道吸收后以无机碘的形式进入血液，通过甲状腺上皮细胞膜上碘泵浓集，进入细胞内。 2、无机碘被摄取到甲状腺滤泡上皮细胞内，经过甲状腺过氧化物酶的作用氧化为活性碘，再与络氨酸结合成单碘络氨酸（MIT）和双碘络氨酸（DIT）。 3、碘络氨酸的偶联 两分子DIT缩合成一分子T4，MIT、DIT各一分子缩合成一分子T3。T4与T3均是甲状腺激素。 4、甲状腺激素的分泌、络氨酸的碘化及T3、T4的合成，均是在甲状腺球蛋白分子上进行的。甲状腺激素分泌入血后，绝大部分和血浆蛋白质结合，仅极少部分呈游离状态。T3的活性比T4强3~4部，机体所需的T3约80%是T4经周围组织5’-脱碘酶的作用转化而来。 （三）甲状腺激素的分泌调节 甲状腺的功能受下丘脑、垂体前叶和血中T3、T4浓度的调节，三者组成一个反馈系统。下丘脑的神经分泌细胞产生促甲状腺激素释放激素（TRH）释放到垂体门脉系中，兴奋垂体前叶产生TSH,TSH再兴奋甲状腺分泌T3、T4。血中游离T3、T4过高时，抑制TSH的分泌，过低时TSH分泌增多，从而兴奋甲状腺的分泌。 （四）甲状腺激素的生理作用 1、产热作用 刺激物质氧化促进新陈代谢。 2、蛋白质代谢 生理剂量的甲状腺激素使蛋白质和核酸合成增加，大剂量甲状腺激素则抑制蛋白质的合成。 3、糖代谢 促进小肠吸收葡萄糖和半乳糖，并使脂肪组织和肌肉组织摄取葡萄糖的速度增加，还可加强儿茶酚胺和胰岛素对糖代谢的作用。 4、脂肪代谢 可以增强脂肪组织对儿茶酚胺、胰高糖素的敏感性，通过腺苷酸环化酶系统，活化细胞内的脂肪酶，促使脂肪水解。 5、水盐代谢 具有利尿作用，甲低时细胞间液增多，并聚集大量白蛋白与黏蛋白，称为粘液性水肿。 6、生长发育 通过对蛋白质的合成作用能促进生长，与生长激素一起在促进生长方面具有协同作用。 7、促进大脑发育 胎儿脑细胞数目在妊娠末3月增长最快，出生后第一年仍快速增长。在脑细胞增殖、分化期，甲状腺激素不可少。 （五）根据发病机制，先天性甲低可分为两大类—原发性先天性甲低和继发性甲低 1、原发性先天性甲低 多见于甲状腺发育不全或异位。甲状腺在下移过程中停留在异常甲状腺部位，形成部分或完全丧失功能的异位甲状腺。甲状腺对TSH无反应、周围组织对甲状腺激素无反应也可导致甲状腺甲状腺功能低下。 2、继发性甲低 源于垂体、下丘脑病变的甲状腺功能减低。 3、其他 胎儿在胚胎期即因碘缺乏而导致先天性甲低。 （六）根据血清TSH浓度，先天性甲低可分为两类 1、TSH浓度增高 （1）原发性甲低：包括甲状腺阙如、甲状腺发育不良、甲状腺异位、甲状腺激素合成障碍、碘缺乏等。 （2）暂时性甲低：包括母亲或新生儿等各种原因使出生后甲状腺激素分泌出现暂时性缺乏，之后甲状腺功能可自行恢复正常。 2、11β-羟化酶缺乏症（11β-OHD） 因11β-羟化酶缺乏症而导致11-脱氧皮质酮（DOC）和11-脱氧皮质醇增加，部分患儿出现高血钠、低血钾、碱中毒及高血容量，导致高血压；肾上腺雄激素水平增高，出现高雄激素症状和体征。但一般女孩男性化体征较轻，男孩出生后外生殖器多正常，至儿童期后方出现性早熟体征。非经典型临床表现差异较大，女孩可至青春发育期因多毛、痤疮和月经不规则而就诊，大多血压正常，男孩有时仅表现为生长加速和阴毛早现，较难与21-OHD的非经典型患者区别。ACTH兴奋试验检测11-脱氧皮质酮有助于鉴别诊断。 3、3β羟类固醇脱氢酶（3β-HSD）缺乏症 临床表现多样，典型病例出生后即出现失盐和肾上腺皮脂功能不全的症状，如厌食、呕吐、脱水、低血钠、高血钾及酸中毒等，严重者因循环衰竭而死亡。男性可有不同程度的外生殖器发育不良如小阴茎、尿道下裂。女性则出现不用程度男性化。非经典型病例约占本症的10%~15%，出生时往往无异常，女孩至青春发育期前后出现轻度雄激素增高体征，如阴毛早现、多毛、痤疮、月经量少及多囊卵巢等。 4、17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺乏症 17α-羟化酶缺乏导致皮质醇合成障碍，，17,20裂解酶活性缺乏导致性激素合成受阻，而DOC和皮质醇分泌增多，导致临床发生高血压、低钾性、碱中毒和性发育缺陷。因皮质酮有部分糖皮质激素作用，故肾上腺皮质功能不足症状较轻，无生命危险。女性青春期呈幼稚型性征和原发性闭经；男性则表现男性假两性畸形，外生殖器似女性，但无子宫卵巢。 【诊断和鉴别诊断】 各种类型CAH临床特征。新生儿期失盐型患儿应与幽门狭窄、食管闭锁等症相鉴别；儿童期患儿与性早熟、真两性畸形、男（或女）性化肾上腺皮质肿瘤、性腺肿瘤等相鉴别。

专家团队

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  孙祺祥 主任医师、教授 科室： 中医科 职务： 主任医师、教授 更多介绍

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  王庆福 主任医师 科室： 中医科 职务： 主任医师 更多介绍